Строение и функции хромосом

Хромосомы - структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10- 4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматид а построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют ка-риотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчер-ченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

По этой причине достигают больших размеров, что неудобно в процессе деления клеток. Чтобы предотвратить потерю генетической информации, природа придумала хромосомы.

Строение хромосомы

Эти плотные структуры имеют палочковидную форму. Хромосомы отличаются друг от друга длиной, которая колеблется от 0,2 до 50 мкм. Ширина обычно имеет постоянное значение и не отличается у разных пар плотных телец.

На молекулярном уровне хромосомы представляют собой сложный комплекс из нуклеиновых кислот и белков гистонов, соотношение которых соответственно 40% на 60% по объему. Гистоны участвуют в компактизации молекул ДНК.

Стоит отметить, что хромосома - это непостоянная структура ядра эукариотической клетки. Такие тельца образуются только в период деления, когда необходимо упаковать весь генетический материал для упрощения его передачи. Поэтому мы рассматриваем строение хромосомы на момент подготовки к митозу/мейозу.

Первичная перетяжка представляет собой фибриллярное тельце, которое делит хромосому на два плеча. В зависимости от соотношения длины этих плеч, различают хромосомы:

Метацентрические, когда первичная перетяжка находится ровно по центру.
Субметацентрические: длина плеч отличается незначительно.
У акроцентрических первичная перетяжка сильно смещена к одному из концов хромосомы.
Телоцентрические, когда одно из плеч полностью отсутствует (у человека не встречаются).

Еще одна особенность строения хромосомы эукариотической клетки - это наличие вторичной перетяжки, которая обычно сильно смещена к одному из концов. Ее главная функция заключается в синтезе рибосомальных РНК на матрице ДНК, которые потом формируют немембранные органеллы клетки рибосомы. Также вторичные перетяжки называют ядрышковыми организаторами. Располагаются эти образования у дистального отдела хромосомы.

Несколько организаторов формируют целостную структуру - ядрышко. Число таких образований в ядре может разниться от 1 до нескольких десятков, и обычно их видно даже в световом микроскопе.

Во время синтетической фазы митоза строение хромосомы меняется в результате удвоения ДНК в процессе репликации. При этом формируется привычная форма, напоминающая букву Х. Именно в таком виде часто можно застать хромосомы и сделать качественный снимок на специальных микроскопах.

Стоит отметить, что количество хромосом у разных видов никак не показывает степень их эволюционного развития. Вот несколько примеров:

У человека 46 хромосом.
У кошки 60.
У карася 100.
У крысы 42.
У лука 16.
У мушки дрозофилы 8.
У мыши 40.
У кукурузы 20.
У абрикоса 16.
У краба 254.

Функции хромосом

Ядро является центральной структурой любой эукариотической клетки, т. к. оно содержит всю генетическую информацию. Хромосомы выполняют ряд важных функций, а именно:

Хранение собственно генетической информации в неизменном виде.
Передача этой информации путем репликации молекул ДНК в процессе деления клетки.
Проявление характерных признаков организма за счет активации генов, отвечающих за синтез тех или иных белков.
Сборка рРНК в ядрышковых организаторах для построения малой и большой субъединиц рибосом.

Важная роль при делении клетки отводится первичной перетяжке, к белкам которой присоединяются нити веретена деления в метафазу митоза или мейоза. При этом Х-строение хромосомы разрывается на два палочковидных тельца, которые доставляются к разным полюсам и будут в дальнейшем заключены в ядра дочерних клеток.

Уровни компактизации

Первый уровень называется нуклеосомным. ДНК при этом обкручивается вокруг гистоновых белков, образуя «бусинки на нитке».

Второй уровень - нуклеомерный. Здесь «бусинки» сближаются и формируют нити толщиной до 30 нм.

Третий уровень получил название хромомерный. При этом нити начинают образовывать петли нескольких порядков, тем самым во много раз укорачивая начальную длину ДНК.

Четвертый уровень - хромонемный. Компактизация достигает своего максимума, а полученные палочковидные образования уже видны в световом микроскопе.

Особенности генетического материала прокариот

Отличительной особенностью бактерий является отсутствие ядра. Генетическая информация также хранится с помощью ДНК, которые разбросаны по всей клетке в составе цитоплазмы. Среди молекул нуклеиновых кислот выделятся одна кольцевая. Она обычно располагается в центре и отвечает за все функции прокариотической клетки.

Иногда эту ДНК называют хромосомой бактерии, строение которой, конечно же, никак не совпадает с таковой у эукариота. Поэтому подобное сравнение носит относительный характер и просто упрощает понимание некоторых биохимических механизмов.

Сегодня мы с вами вместе разберем интересный вопрос, касающийся биологии школьного курса, а именно: типы хромосом, их строение, выполняемые функции и так далее.

Для начала необходимо понять, что же это такое, хромосома? Так принято называть структурные элементы ядра в эукариотических клетках. Именно эти частички и содержат ДНК. В последней заключена наследственная информация, которая передается от родительского организма потомкам. Это возможно при помощи генов (структурных единиц ДНК).

Перед тем как мы подробно рассмотрим типы хромосом, важно познакомиться с некоторыми вопросами. Например, почему они названы именно таким термином? Еще в 1888 году такое название им дал ученый В. Вальдейер. Если переводить с греческого языка, то дословно мы получим цвет и тело. С чем же это связано? Можно узнать в статье. Очень интересен и тот факт, что хромосомами принято называть кольцевую ДНК у бактерий. И это несмотря на то, что структура последних и хромосом эукариот сильно отличается.

История

Итак, нам стало понятно, что хромосомой называют организованную структуру ДНК и белка, которая содержится в клетках. Очень интересно, что один кусочек ДНК содержит очень много генов и других элементов, которые кодируют всю генетическую информацию организма.

Перед рассмотрением типов хромосом, предлагаем немного поговорить об истории развития этих частичек. И так, эксперименты, которые начал проводить ученый Теодор Бовери еще в середине 1880 годов, продемонстрировали связь хромосом и наследственности. Тогда же Вильгельмом Ру была высказана следующая теория - каждая хромосома имеет разную генетическую нагрузку. Эта теория была протестирована и доказана Теодором Бовери.

Благодаря работе Грегора Менделя в 1900-х годах, Бовери смог отследить связь правил наследования и поведения хромосом. Открытия Бовери смогли повлиять на следующих цитологов:

Эдмунд Бичер Уилсон.
Уолтер Саттон.
Теофилус Пейнтер.

Работа Эдмунда Уилсона заключалась в связывании теорий Бовери и Саттона, которая описана в книге «Клетка в развитии и наследственности». Работа была опубликована примерно в 1902 году и посвящалась хромосомной теории наследственности.

Наследственность

И еще минута теории. В своих трудах исследователь Уолтер Саттон смог выяснить, сколько все-таки содержится в ядре клетки хромосом. Уже было сказано ранее, что ученый считал эти частички носителями наследственной информации. Помимо этого, Уолтер выяснил, что все хромосомы состоят из генов, вот они как раз и являются виновниками того, что потомкам передаются родительские свойства и функции.

Параллельно велись работы Теодором Бовери. Как уже говорилось ранее, оба ученых исследовали ряд вопросов:

передача наследственной информации;
формулировка основных положений о роли хромосом.

Эту теорию сейчас называют теорией Бовери-Саттона. Дальнейшая ее разработка была проведена в лаборатории американского биолога Томаса Моргана. Совместно ученые смогли:

установить закономерности размещения генов в данных структурных элементах;
разработать цитологическую базу.

Строение

В этом разделе мы предлагаем рассмотреть строение и типы хромосом. Итак, речь идет о структурных клетках, которые хранят и передают наследственную информацию. Из чего же состоят хромосомы? Из ДНК и белка. Помимо этого, составляющие части хромосом образуют хроматин. Белки при этом играют немаловажную роль для упаковки ДНК в ядре клетки.

Диаметр ядра не превышает показателя пять мкм, а ДНК упаковано полностью в ядро. Итак, ДНК в ядре имеет петельную структуру, которую поддерживают белки. Последние при этом узнают последовательности нуклеотидов для их сближения. Если вы собираетесь изучать строение хромосом под микроскопом, то лучшее для этого время - метафаза митоза.

Хромосома имеет форму небольшой палочки, которая состоит из двух хроматид. Последние удерживаются центромерой. Очень важно заметить и то, что каждая отдельная хроматида состоит из хроматиновых петель. Все хромосомы могут находиться в одном из двух состояний:

активном;
неактивном.

Формы

Сейчас мы рассмотрим существующие типы хромосом. В этом разделе вы сможете узнать, какие существуют формы этих частичек.

Все хромосомы обладают своим индивидуальным строением. Отличительная черта - особенности окрашивания. Если вы изучаете морфологию хромосом, то стоит обратить внимание на некоторые значительные вещи:

расположение центромеры;
длина и положение плеч.

Итак, существуют следующие основные типы хромосом:

метацентрические хромосомы (их отличительная черта - расположение центромеры посередине, эту форму еще принято называть равноплечием);
субметацентрические (отличительная черта - смещение перетяжки в одну из сторон, другое название - неравноплечие);
акроцентрические (отличительная черта - нахождение центромеры практически на одном из концов хромосомы, другое название - палочковидные);
точковые (такое название они получили из-за того, что их форма очень трудно определяется, что связано с маленьким размером).

Функции

Независимо от типа хромосом у человека и других существ эти частички выполняют массу различных функций. О чем идет речь можно прочесть в данном разделе статьи.

В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.
В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.
В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК, и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

ДНК и РНК

Мы рассмотрели, какие типы хромосом существуют. Теперь переходим к детальному изучению вопроса роли ДНК и РНК. Очень важно заметить, что именно нуклеиновые кислоты составляют порядка пяти процентов массы клетки. Они представляются нам в качестве мононуклеотидов и полинуклеотидов.

Всего существует два типа этих нуклеиновых кислот:

ДНК, что расшифровывается как дезоксирибонуклеиновые кислоты ;
РНК, расшифровка - рибонуклеиновые кислоты.

Помимо этого, важно запомнить, что данные полимеры состоят из нуклеотид, то есть мономеров. Эти мономеры и у ДНК, и у РНК в основном по строению схожи. Каждый отдельный нуклеотид также состоит из нескольких компонентов, а точнее, трех, соединенных между собой прочными связями.

Теперь немного о биологической роли ДНК и РНК. Для начала важно заметить, что в клетке может встретиться три вида РНК:

информационная (снятие информации с ДНК, выполнение роли матрицы для синтеза белка);
транспортная (переносит аминокислоты для синтеза белка);
рибосомальная (участвует в биосинтезе белка, образовании структуры рибосомы).

А в чем же заключается роль ДНК? Эти частички хранят в себе информацию наследственности. Участки этой цепи содержат специальную последовательность азотистых оснований, которые и отвечают за наследственные признаки. Помимо этого, роль ДНК заключается и в передаче этих признаков в процессе деления ядер клеток. При помощи РНК в клетках проводится синтез РНК, благодаря чему и происходит синтез белков.

Хромосомный набор

Итак, мы рассматриваем типы хромосом, наборы хромосом. Переходим к подробному рассмотрению вопроса, касающегося хромосомного набора.

Число этих элементов является характерным признаком вида. Для примера возьмем муху-дрозофилу. У нее всего насчитывается восемь, а у приматов - сорок восемь. Человеческий организм обладает сорока шестью хромосомами. Сразу обращаем ваше внимание на то, что их количество для всех клеток организма одинаково.

Помимо этого, важно понимать, что существует два возможных вида набора хромосом:

диплоидный (характерен для эукариотических клеток, является полным набором, то есть 2n, присутствуют в соматических клетках) ;
гаплоидный (половина полного набора, то есть n, присутствуют в половых клетках).

Необходимо знать, что хромосомы образуют пары, представители которой являются гомологами. Что означает этот термин? Гомологичными называют хромосомы, которые имеют одинаковую форму, строение, местоположение центромеры и так далее.

Половые хромосомы

Сейчас мы подробнее рассмотрим следующий тип хромосом - половые. Это не одна, а пара хромосом, различных у мужских и женских особей одного вида.

Как правило, один из организмов (мужской или женский) является обладателем двух одинаковых, достаточно крупных Х-хромосом, при этом генотип - ХХ. Особь другого пола обладает одной Х-хромосомой и немного меньшего размера Y-хромосомой. При этом генотип - XY. Важно заметить и то, что в некоторых случаях формирование мужского пола происходит при отсутствии одной из хромосом, то есть генотип Х0.

Аутосомы

Это парные частички у организмов с хромосомным определением пола одинаковые и у мужского пола, и у женского. Если говорить более просто, то все хромосомы (кроме половых) - это аутосомы.

Обратите внимание на то, что наличие, копии и структура никак не зависит от пола эукариот. Все аутосомы имеют порядковый номер. Если взять человека, то двадцать две пары (сорок четыре хромосомы) являются аутосомами, а одна пара (две хромосомы) - половые хромосомы.

Важнейшие из органелл клетки представляют собой микроскопические структуры , находящиеся в ядре. Они были открыты одновременно несколькими учёными, в том числе российским биологом Иваном Чистяковым.

Название нового клеточного компонента было придумано не сразу. Его дал немецкий учёный В. Вальдейер, который,окрашивая гистологические препараты, обнаружил некие тельца, хорошо окрашивающиеся фуксином. Тогда ещё не было точно известно какую роль в выполняют хромосомы.

Вконтакте

Значение

Структура

Рассмотрим, какое строение и функции имеют эти уникальные клеточные образования. В состоянии интерфазы их практически не видно. На этой стадии удваивается молекула и образуется две сестринские хроматиды .

Строение хромосомы можно рассмотреть в момент ее подготовки к митозу или мейозу (делению). Подобные хромосомы называются метафазными , потому что образуются на стадии метафазы, подготовки к делению. До этого момента тельца представляют собой невзрачные тонкие нити темного оттенка , которые называют хроматином .

При переходе в метафазную стадию строение хромосомы меняется: ее образуют две хроматиды, соединенные центромерой — так именуется первичная перетяжка . При делении клетки удваивается также количество ДНК . Схематический рисунок напоминает букву Х. Они содержат в составе, кроме ДНК, белки (гистоновые, негистоновые) и рибонуклеиновую кислоту — РНК.

Первичная перетяжка разделяет тело клетки (нуклеопротеидной структуры) на два плеча, немного сгибая их. На основе места расположения перетяжки и длины плеч была разработана следующая классификация типов:

метацентрические, они же равноплечие, центромера делит клетку ровно пополам;
субметацентрические. Плечи не одинаковы , центромера смещена ближе к одному концу;
акроцентрические. Центромера сильно смещена и находится почти скраю;
телоцентрическая. Одно плечо полностью отсутствует, у людей не встречается .

У некоторых видов имеется вторичная перетяжка , которая может располагаться в разных точках. Она отделяет часть, которая именуется спутником. От первичной отличается тем, что не имеет видимого угла между сегментами . Ее функция заключается в синтезировании РНК на матрице ДНК. У людей встречается в 13, 14, 21 и 15, 21 и 22 парах хромосом . Появление в другой паре несет угрозу тяжёлого заболевания.

Теперь остановимся на том, какую хромосомы выполняют функцию. Благодаря воспроизводству разных типов и-РНК и белков они осуществляют четкий контроль за всеми процессами жизни клетки и организма в целом. Хромосомы в ядре эукариот выполняют функции синтезирования белков из аминокислот, углеводов из неорганических соединений, расщепляют органические вещества до неорганических, хранят и передают наследственную информацию .

Диплоидный и гаплоидный наборы

Специфика строения хромосом может отличаться, смотря где они образуются. Как называется набор хромосом в соматических клеточных структурах? Он получил наименование диплоидного или двойного.Соматические клетки размножаются простым делением на две дочерние . В обычных клеточных образованиях каждая клеточка имеет свою гомологичную пару. Происходит это потому, что каждая из дочерних клеток должна иметь тот же объем наследственной информации , что и материнская.

Как соотносится число хромосом в соматических и половых клетках. Здесь числовое соотношение составляет два к одному. В процессе образования половых клеток происходит особый тип деления , в итоге набор в зрелых яйцеклетках и сперматозоидах становится одинарным. Какую функцию выполняют хромосомы можно объяснить, изучая особенности их устройства.

Мужские и женские половые клетки имеют половинчатый набор, называемый гаплоидным , то есть всего их насчитывается 23. Сперматозоид сливается с яйцеклеткой, получается новый организм с полным набором. Генетическая информация мужчины и женщины таким образом объединяется. Если бы половые клетки несли диплоидный набор (46), то при соединении получился бы нежизнеспособный организм .

Разнообразие генома

Число носителей генетической информации у разных классов и видов живых существ отличается.

Они обладают способностью окрашиваться специально подобранными красителями, в их структуре чередуются светлые и тёмные поперечные участки — нуклеотиды . Их последовательность и расположение носят специфический характер. Благодаря этому учёные научились различать клетки и, в случае необходимости, чётко указывать «поломанную».

В настоящее время генетики расшифровали человека и составили генетические карты, что позволяет методом анализа предположить некоторые серьёзные наследственные заболевания ещё до того, как они проявятся.

Появилась возможность подтверждать отцовство, определять этническую принадлежность , выявлять, не является ли человек носителем какой-либо патологии, до времени не проявляющейся либо дремлющей внутри организма, определять особенности негативной реакции на лекарства и многое другое.

Немного о патологии

В процессе передачи генного набора могут происходить сбои и мутации , приводящие к серьёзным последствиям, среди них встречаются

делеции — потеря одного участка плеча, вызывающая недоразвитие органов и клеток головного мозга;
инверсии – процессы, при которых фрагмент переворачивается на 180 градусов, результатом становится неправильная последовательность расположения генов ;
дупликации – раздвоение участка плеча.

Мутации могут возникать и между рядом находящимися тельцами — этот феномен был назван транслокацией. Известные синдромы Дауна, Патау, Эдвардса также являются следствием нарушения работы генного аппарата .

Хромосомные болезни. Примеры и причины

Классификация клеток и хромосом

Заключение

Значение хромосом велико. Без этих мельчайших ультраструктур невозможна передача генной информации , следовательно, организмы не смогут размножаться. Современные технологии могут читать, заложенный в них код и успешно предотвращать возможные болезни , которые раннее считались неизлечимыми.

Хромосома представляет собой вытянутую, структурированную совокупность генов, которая несет информацию о наследственности и образована из конденсированного . Хроматин состоит из ДНК и белков, которые плотно упакованы вместе для образования волокон хроматина. Конденсированные волокна хроматина образуют хромосомы. Хромосомы расположены в наших . Наборы хромосом соединяются вместе (один от матери и один от отца) и известны как .

Схема строения хромосомы на этапе метафазы

Недублированные хромосомы являются одноцепочечными и состоят из области , которая соединяет плечи хромосомы. Короткое плече обозначают буквой p , а длинное буквой q . Конечные области хромосом называются теломерами, которые состоят из повторяющихся некодирующих последовательностей ДНК, укорачивающихся во время деления клетки.

Дублирование хромосом

Хромосомное дублирование происходит до процессов деления посредством или . Процессы репликации ДНК позволяют сохранить правильное число хромосом после деления родительской клетки. Дуплицированная хромосома состоит из двух идентичных хромосом, называемых , которые связаны в области центромера. Сестринские остаются вместе до конца процесса деления, где они разделяются волокнами веретена и заключаются в . Как только парные хроматиды отделены друг от друга, каждая из них становится .

Хромосомы и деление клеток

Одним из наиболее важных элементов успешного деления клеток является правильное распределение хромосом. В митозе это означает, что хромосомы должны распределяться между двумя дочерними клетками. В мейозе хромосомы распределяются между четырьмя дочерними клетками. Веретено деления отвечает за перемещение хромосом во время деления клеток.

Такой тип движения клеток связан с взаимодействием между микротрубочками веретена и моторными белками, работающими вместе для разделения хромосом. Жизненно важно, чтобы в дочерних клетках сохранялось правильное количество хромосом. Ошибки, возникающие при делении клеток, способны приводить к неуравновешенными хромосомным числами, имеющим слишком много или недостаточно хромосом. Это отклонение известено как анеуплоидия и может происходит в аутосомных хромосомах во время митоза или в половых хромосомах во время мейоза. Аномалии в хромосомных числах могут приводить к врожденным дефектам, нарушениям развития и смерти.

Хромосомы и производство белков

Производство белка является жизненно важным клеточным процессом, который зависит от ДНК и хромосом. ДНК содержит сегменты, называемые генами, кодирующими белки. Во время производства белка ДНК разматывается, а его кодирующие сегменты транскрибируются в транскрипт РНК. Затем транскрипт РНК транслируется с образованием белка.

Мутация хромосом

Мутации хромосом - это изменения, которые происходят в хромосомах и обычно являются результатом ошибок, происходящих во время мейоза или при воздействии мутагенов, таких как химические вещества или радиация.

Поломка и дублирование хромосом может привести к нескольким типам структурных изменений хромосомы, которые обычно вредны для человека. Эти типы мутаций приводят к хромосомам с дополнительными генами, находящимися в неправильной последовательности. Мутации также могут продуцировать клетки с неправильным числом хромосом. Аномальные числа хромосом обычно возникают в результате нерасхождения или нарушения гомологичных хромосом во время мейоза.